Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
290 lei
10 zile
Nu este necesară o pregătire specială a pacientului.
Sânge venos, nu se testează specimene intens hemolizate.
2 vacutainere EDTA K3, cu dop mov.
Plasmă
7 zile la 2-4° C
Refrigerat
End-point PCR + hibridizare cu sonde moleculare
Femei: nu a fost identificată mutația G1691A (tip Leiden) în gena Factorului V;
Bărbați: nu a fost identificată mutația G1691A (tip Leiden) în gena Factorului V.
Probe coagulate, hemolizate, folosirea heparinei ca anticoagulant
Factorul V este o proteină participantă în procesul coagulării, rareori numită și proaccelerină, care, spre deosebire de cei mai mulți factori ai coagulării, nu este o enzimă, ci un cofactor.
Factorul V Leiden este o mutație a acestuia, a cărui prezență duce la o creștere a coagulabilității, prin faptul că Proteina C, care inhibă în mod natural activitatea de coagulare a Factorului V, nu mai este capabilă să se lege de Factorul V cu mutație (Leiden), ducând astfel la o stare de hipercoagulabilitate, adică la o tendință crescută pentru pacient de a forma cheaguri de sânge.
Factorul V Leiden este cea mai frecventă tulburare ereditară de coagulare pentru populația europeană. Denumirea provine de la orașul olandez Leiden, unde a fost descoperit pentru prima dată, în anul 1994, de către profesorul Bertina.
Coagularea excesivă determinată de această mutație se produce aproape exclusiv la nivelul venelor, unde poate provoca o tromboză venoasă profundă (DVT). Dacă coagulii respectivi se rup, cheagurile mai mici se pot deplasa pe partea dreaptă a inimii la plămâni, unde pot bloca un vas de sânge, producând embolie pulmonară.
Este extrem de rar ca această tulburare să provoace cheaguri în artere, care să ducă la accident vascular cerebral sau la atac de cord.
Mutația Factorului V Leiden, mai ales asociată și cu alte mutații, induce risc crescut de tromboză în:
perioada sarcinii și post-partum: riscul este de 15,2 ori mai mare decât la aceeași categorie de populație, în absența mutației;
perioada de post-menopauză: la femeile care primesc terapie de substituție, riscul este între de două și de patru ori mai mare;
administrarea de contraceptive orale: riscul este de 16 ori mai mare, mai ales în cazul contraceptivelor de generație nouă.
În oricare dintre situații, riscul este mult mai mare la indivizii homozigoți pentru alelă mutantă, față de heterozigoți.
Necesitatea efectuării testării Factorului V Leiden (RT-PCR):
Este recomandată efectuarea acestei analize, de cele mai multe ori împreună cu alte teste, cum ar fi: Factorul II G20210A, mutațiile genelor MTHFR și altele, în următoarele situații:
la pacientele cu piederi recurente de sarcină, de cauze incerte, mai ales în trimestrele II și III;
în cazul evenimentelor trombotice suferite la pacienții tineri;
în cazul trombozelor venoase recurente;
atunci când în familie există indivizi care au dezvoltat tromboze venoase la vârste mai mici de 50 de ani.